xenética - Wikilingue - Encydia
Xenética (do grego genno; facer nacer) é a ciencia dos xenes, da hereditariedade e da variación dos organismos. Ramo da bioloxía que estuda a forma como se transmiten as características biolóxicas de xeración para xeración. O termo xenética foi primeiramente aplicado para describir o estudo da variación e hereditariedade, polo científico Wiliam Batesson nunha carta dirixida a Adam Sedgewick, da data de 18 de abril de 1908 .
Os humanos, xa o tempo da pre-historia utilizaban coñecementos de xenética a través da domesticação e do cruzamento selectivo de animais e plantas. Actualmente, a xenética proporciona ferramentas importantes para a investigación das funcións dos xenes, isto é, a análise das interaccións xenéticas. No interior dos organismos, a información xenética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA .
Os xenes codificam a información necesaria para a síntese de proteínas . Á súa vez as proteínas influencian, en gran parte, o fenótipo final dun organismo. Nótese que o concepto de "un xene, unha proteína" é simplista: por exemplo, un único xene poderá producir múltiples produtos, dependendo de como a transcrição é regulada.
Táboa de contido |
Historia
En 1864 , Gregor Mendel estabeleceu por primeira vez os padrões de hereditariedade dalgunhas características existentes en ervilheiras , mostrando que obedecían a regras estatísticas simples. Aínda que nin todas as características mostren estes padrões de hereditariedade mendeliana, o traballo de Mendel probou que a aplicación da estatística á xenética podería ser de gran utilidade.
A partir da súa análise estatística, Mendel definiu o concepto de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expresa a idea de "xene", mentres que os nosos días el é utilizado para especificar unha variante dun xene.
Só despois da morte de Mendel é que o seu traballo foi redescoberto, entendido (inicio do século XX) e lle foi dado o debido valor por científicos que entón traballaban en problemas similares.
Mendel non tiña coñecemento da natureza física dos xenes. Actualmente sabemos que a información xenética está contida no DNA (algúns virus teñen a información xenética contida en RNA ). A manipulación do DNA pode alterar a hereditariedade e as características dos organismos.
Cronoloxía de descubrimentos importantes
Ver artigo principal: Áreas da xenética
Xenética clásica
A Xenética clásica consiste nas técnicas e métodos da xenética, anteriores ao advento da bioloxía molecular. Despois do descubrimento do código xenético e de ferramentas de clonación utilizando encimas de restrición, os temas abertos á investigación científica en xenética sufriron un aumento considerábel. Algunhas ideas da xenética clásica foron abandonadas ou modificadas debido ao aumento do coñecemento traído por descubrimentos de índole molecular, aínda que algunhas ideas aínda permanezan intactas, como a hereditariedade mendeliana. O estudo dos padrões de hereditariedade continúan aínda a ser unha ferramenta útil no estudo de doenzas xenéticas, como a Neurofibromatose.
Xenética molecular
A xenética molecular ten as súas fundacións na xenética clásica, mais dá un enfoque maior á estrutura e función dos xenes ao nivel molecular. A xenética molecular emprega os métodos quere da xenética clásica (como por exemplo a hibridação ) quere da bioloxía molecular. É así chamada para se poder distinguir doutros ramos da xenética como a ecologia xenética e a xenética poboacional. Unha área importante dentro da xenética molecular é aquela que usa a información molecular para determinar os padrões de descendência e de aí avaliar a correcta clasificación científica dos organismos: chamada sistemática molecular.
O estudo das características herdadas e que non están estritamente asociadas a mudanzas tras o DNA dáse o nome de epigenética .
Algúns autores defenden que a vida pode ser definida, en termos moleculares, como o conxunto de estratexias que os polinucleótidos de RNA usaron e continúan a usar para perpectuar a eles propios. Esta definición baséase en traballo dirixido para coñecer a orixe da vida, estando asociada á hipótese do RNA.
Xenética poboacional, xenética quantitativa e ecologia xenética
Ver artigos principais: A xenética poboacional, a xenética quantitativa e a ecologia xenética son ramos próximos da xenética que tamén se basean nas premissas da xenética clásica, suplementadas pola moderna xenética molecular.
Estudan as poboacións de organismos retirados da natureza mais difiren dalgunha maneira na escolla do aspecto do organismo que irán focar. A disciplina esencial é a xenética poboacional, que estuda a distribución e as alteracións das frecuencias dos alelos que están so influencia das forzas evolutivas: selección natural, deriva xenética, mutação e migração. É a teoría que tenta explicar fenómenos como a adaptación e a especiação.
O ramo da xenética quantitativa, construído a partir da xenética poboacional, pretende facer predicións das respostas da selección natural, tendo como punto de partida datos fenotípicos e datos das relacións entre individuos.
A ecologia xenética é á súa vez baseada nos principios básicos da xenética poboacional, mais ten o seu enfoque principal nos procesos ecolóxicos. Mentres que a xenética molecular estuda a estrutura e función dos xenes ao nivel molecular, a ecologia xenética estuda as poboacións salvaxes de organismos e tenta deles recoller datos sobre aspectos ecolóxicos e marcadores moleculares que estes posúan.
Genómica
A genómica é un desenvolvemento recente da xenética. Estuda os padrões xenéticos de larga escala que poidan existir no genoma (e en todo o DNA) dunha especie en particular. Este ramo da xenética depende da existencia de genomas completamente sequenciados e de ferramentas computacionais desenvolvidas pola bioinformática que permitan a análise de grandes cantidades de datos.
Disciplinas relacionadas
O termo "xenética" é vulgarmente utilizado para denominar o proceso de enxeñaría xenética, en que o DNA dun organismo é modificado para se obter unha utilidade práctica. No entanto, a maior parte da investigación en xenética é dirixida para a explicación do efecto dos xenes no fenótipo e para o papel dos xenes nas poboacións.
Aplicacións da xenética
- Prevención (consello xenético) e tratamento de doenzas.
- A terapia xenética permite substituír xenes doentes por xenes sans, ou mesmo eliminar os xenes doentes.
- Optimización do benestar e supervivencia do individuo.
- Intervencións terap"euticas definidas de acordo co perfil xenético do doente, o que fai que a probabilidade de logro de tratamento sexa maior.
As aplicacións enriba descritas forman parte da xenética médica outras utilizacións da xenética humana están relacionadas á medicina legal e criminologia, a saber: recoñecemento de tecidos, recoñecemento de identidade a través de características xenéticas en especial as impresións dixitais (dactiloscopia) e o exame de DNA sexa para identificación de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais homicidas.
Tan importantes para humanidade canto a xenética médica son as aplicacións desa ciencia ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a xenética practicamente se iniciou coa domesticação de animais (fase pre-científica) e cos estudos de xenética vegetal de Mendel con todo vivimos un impase aínda non ben dimensionado pola comunidade científica que é a produción de Organismos Xeneticamente Modificados ou Transxénicos, cuxo impacto sobre o medio ambiente e mesmo sobre as estabilidade do DNA aínda non é de todo coñecida.
Outra aplicación desa ciencia vén de súa asociación á epidemiologia (epidemiologia xenética) e toxicologia (tóxicogenética e radiogenética) na medida en que producen estratexias de identificar os axentes mutagênicos, teratogênicos ou carcinogênicos que ameazan a saúde das comunidades humanas e integridade dos ecossistemas.
Xenética Médica
A Xenética Médica, aínda que utilice os coñecementos das demais áreas, lide especificamente coas doenzas xenéticas, incluíndo a Xenética Clínica , que é a atención ao paciente con doenzas xenéticas, súa familia, e a realización do consello xenético. Os disturbios xenéticos poden ser inicialmente clasificados en 3 grandes grupos: monogênicos , multifatoriais e cromossômicos. Herdanza multifatorial é aquela en que o fenótipo ocorre pola determinación xenética e de factores do medio ambiente. A susceptibilidade xenética ocorre cando xenes propician a adquisición ou desenvolvemento de carácteres (ou doenzas) determinadas por factores do medio ambiente. A determinación da susceptibilidade pode ser monogênica ou poligênica, nesta última habendo limiares para determinación fenotípica. A maioría das doenzas xenéticas son doenzas gênicas, isto é, determinadas por mutações nun xene, cuxo efecto primario é a formación dunha proteína modificada ou supressão da síntese de determinada proteína, mentres, na maior parte desas doenzas o efecto primario non é coñecido e a etiologia xenética é recoñecida polo traxe da doenza ser hereditária (transmitida de xeración a xeración) ou de ser máis frecuente en determinados grupos poboacionais. A distribución dos xenes nas familias e poboacións é obxecto de estudo da xenética de poboacións. As doenzas xeneticamente determinadas nas cales coñecemos a alteración bioquímica, son coñecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pola xenética bioquímica. As cerca de 3000 doenzas que presentan herdanza monogênica, poden nalgúns casos ser tratadas pola corrección dos disturbios metabólicos, mais na súa maioría non ten tratamento no momento. Con todo, o estudo e identificación dos xenes responsábeis por esas doenzas e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia gênica) de gran interese da xenética molecular, incluíndose aí o Proxecto Mundial "Genoma Humano" que pretende decifrar todo o código xenético da especie humana na próxima década. A metodologia de investigación nas doenzas decorrentes de mutações envolve a identificación de proteínas, produtos de degradação ou metabólitos de vías alternativas a través de análises bioquímicas e a análise do DNA, que permite a identificación da rexión alterada. Os xenes están contidos nos cromossomos, organelas que se individualizam durante a división celular. Na especie humana o número diploide de cromossomos é 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX na muller e XY no home. Cada cromossomo contén centenares de xenes, sendo o total do genoma humano composto por cerca de 50.000 xenes estruturais, alén de xenes reguladores. Cando ocorren aberrações cromossômicas, isto é perda ou exceso de cromossomos enteiros ou de segmentos de cromossomos (visíbeis ao microscópio ótico), hai perda ou exceso de varios xenes, ocorrendo numerosas modificacións fisiopatológicas. Estudamos as aberrações cromossômicas na área de citogenética. A análise do cariótipo humano é rutineiramente realizada nos linfocitos, sendo para iso colhida mostra de sangue periférico, mais tamén pode ser realizada nas células das vilosidades coriônicas, nas células de descamação fetal presentes no líquido amniótico, en fibroblastos ou en calquera célula nucleada que poida ser cultivada in vitro. Por non comprendermos a fisiopatologia desas doenzas, non hai aínda tratamento específico, só terapias paliativas. A realización de programas de consello xenético, prevención e diagnóstico pre-natal aínda son a única opción dispoñíbel para diminuír a frecuencia de nenos portadoras de doenzas xeneticamente determinadas.
Geneticistas Brasileiros
Publicacións
- Genetics
- Journal of Genetics
- Annals of Human Genetics
- Heredity
Ver tamén
- Algoritmo xenético
- Camundongo
- Cromossomo
- DNA
- Xene
- Histórico do estudo do DNA
- PCR
- Plasmídeo
- Regulación xenética
Conexións externas
- Xenética - Links por área' (en portugués )
- American Journal of Human Genetics (en inglés )
- European Journal of Human Genetics (en inglés )
- Xenes and Development (en inglés )
- Human Molecular Genetics (en inglés )
- Journal of Heredity (en inglés )
- Nature Genetics (en inglés )
- Nature Genome Gateway (en inglés )
- Pharmacogenetics (en inglés )
- Outros
- Exploring the Way Life Works (en inglés )
- Genetic Science Learning Center (en inglés )
- Letter cho Adam Sedgwick in 1905 from William Bateson (en inglés )
- The Virtual Library on Genetics (en inglés )
- Temas de Xenética (en portugués )
